הן קבוצה של מחלות גנטיות, הקשורות להפרעות נדירות למדי בחילוף החומרים של הגוף. מחלות אלו פוגעות ביכולת הבסיסית של הגוף להתמודד עם מרכיבי תזונה שונים – פחמימות, שומנים וחלבונים. המחלות יכולות לגרום להצטברות של תוצרי פירוק (מטבוליים) באיברים וברקמות, עם נזק משני מסוגים שונים. להלן שמות המחלות, הגדרת המחלה, סימפטומים, סוגים, במקרים מורכבים אנו ממליצים לפנות לקליניקת טבעוני 03-5399000.